ارزیابی جامع خطر و راهبردهای پیشگیری در سرطان پستان ارثی
سرطان پستان ارثی (حدود ۱۰-۵٪ موارد سرطان پستان) ناشی از جهش‌های ژنتیکی منتقل‌شده در خانواده‌هاست. در مقاله مروری "Hereditary Breast Cancer: Comprehensive Risk Assessment and Prevention Strategies" منتشر شده در سال ۲۰۲۵ توسط Eliza Del Fiol Manna و همکاران در ژورنال Genes، رویکردهای نوین ارزیابی خطر و پیشگیری این نوع سرطان بررسی شده است.
یافته‌های کلیدی:
- ژن‌های پرخطر اصلی:
- BRCA1/BRCA2: افزایش ۷۰-۸۰٪ خطر سرطان پستان تا سن ۸۰ سالگی
- PALB2, TP53, PTEN, CDH1: افزایش ۳۰-۵۰٪ خطر
- CHEK2, ATM: افزایش ۲۰-۳۰٪ خطر
- ارزیابی جامع خطر:
- تست‌های ژنتیکی چندژنی (Multi-gene panels) برای شناسایی جهش‌های نادر
- ابزارهای پیش‌بینی خطر (مانند BRCAPRO, Tyrer-Cuzick
- معیارهای غربالگری ژنتیک:
▪ سابقه خانوادگی سرطان پستان/تخمدان
▪ تشخیص سرطان در سن زیر ۵۰ سال
▪ تومورهای سه‌گانه منفی
- راهبردهای پیشگیری:
|
استراتژی |
اثربخشی |
ملاحظات |
|
پایش فشرده |
کاهش ۴۸٪ مرگ‌ومیر |
ماموگرافی + MRI سالانه از ۳۰ سالگی |
|
پیشگیری دارویی |
کاهش ۶۵٪ خطر |
تاموکسیفن (زنان پیش‌یائسه) / مهارکننده‌های آروماتاز |
|
جراحی پیشگیرانه |
کاهش ۹۵٪ خطر |
ماستکتومی دوطرفه پیشگیرانه (BPM) / سالپنگو-اووفورکتومی |
|
تغییر سبک زندگی |
کاهش ۳۰٪ خطر |
وزن سالم، ورزش، پرهیز از الکل |
توصیه‌های کاربردی:
- برای ارائه‌دهندگان مراقبت‌های سلامت:
- ارجاع به مشاوره ژنتیک برای بیماران با معیارهای خطر
- یکپارچه‌سازی پزشکی شخصی‌شده بر اساس نوع جهش
- پایش سالانه سلامت روان در بیماران پرخطر
- برای بیماران:
- ثبت سابقه خانوادگی دقیق سرطان‌ها
- مشارکت در مطالعات ثبت سرطان‌های ارثی
- اتخاذ سبک زندگی پیشگیرانه حتی پس از جراحی
جهت‌گیری‌های آینده:
- توسعه داروهای هدف‌مند (PARP inhibitors برای جهش‌های BRCA)
- کاربرد هوش مصنوعی در تفسیر داده‌های ژنومی
- واکسیناسیون پیشگیرانه در مدل‌های حیوانی
نتیجه‌گیری:
مدیریت سرطان پستان ارثی نیازمند رویکرد چندرشته‌ای (ژنتیک، انکولوژی، روانشناسی) است. ادغام راهبردهای پیشگیری با فناوری‌های نوین ژنتیکی می‌تواند کاهش ۴۰-۹۰٪ بروز بیماری را در نسل‌های آینده به همراه داشته باشد.
نظر شما :